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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10389BRCA2 p.S1982fs*22 Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	BRCA2 p.S1982fs*22 Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號	CBP10389
報價
特點	BRCA2 p.S1982fs*22 Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

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CBP10389
Format	Genomic DNA
Description	BRCA2 S1982fs results in a change in the amino acid sequence of the Brca2 protein beginning at aa 1982 of 3418, likely resulting in premature truncation of the functional protein (UniProt.org). S1982fs has not been characterized, however, due to the effects of other truncations downstream of S1982 (PMID: 12619154, PMID: 15695382), S1982fs is predicted to lead to a loss of Brca2 protein function.

Technical Data
DNA Change	c.5946delT
AA Change	p.S1982fs*22
Mutation type	Frame_Shift_Del
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100.00%
Transcript	ENST00000380152
Cosmic ID	COSM26515
Chr position(GRCh37)	chr13:32914438
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4°C
Expiry	36 months from the date of manufacture

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